La dismorfología es una disciplina que se fundamenta en el estudio y la asistencia de pacientes con anomalías congénitas del desarrollo, que se manifiestan como alteraciones aisladas o como síndromes a menudo asociados a retrasos del desarrollo. Muchas de las alteraciones del desarrollo son el resultado de una sola anomalía en la morfogénesis que conduce a una cascada de alteraciones que se corresponde con la definición de "secuencia".
Se han descrito 4 categorías de alteraciones del desarrollo:
- Malformación: defecto morfogénico aislado.
- Deformación: resultado de un efecto mecánico sin defecto morfogénico de base.
- Secuencia disruptiva: resultado de una destrucción de una estructura normalmente formada.
- Displasia: defecto primario resultado de la diferenciación y organización de un tejido dado.
Las anomalías fenotípicas de la cara pueden ser divididas en dos categorías cuantitativas y cualitativas. Las anomalías cualitativas definen la presencia o ausencia de un rasgo. La frecuencia de los rasgos en la población, definidos como una "variante" si esta presente en mas del 1% de los seres humanos, o "anomalía" si su frecuencia es inferior. Gran número de las anomalías consideradas en dismorfología son cuantitativas y por tanto se utilizan criterios estadísticos para definir los rangos de normalidad, que generalmente se corresponden al intervalo comprendido entre -2DS y +2DS de la media.
El diagnóstico en dismorfología requiere una sistemática evaluación de la cabeza y el cuerpo. La cara se evalúa por regiones: frente, porción media de la cara (región periocular, nariz y orejas) y facial inferior. Las anomalías orbitales se pueden clasificar como un rasgo mayor (esencial para el diagnóstico), un rasgo moderado (importante, pero no esencial) o un rasgo menor.
La distancia normal entre las órbitas varía durante la embriogénesis y después del nacimiento de acuerdo con el crecimiento craniofacial general. La separación embrionaria entre los globos oculares esta definida por el ángulo entre el nervio óptico y el quiasma del feto que evoluciona desde un ángulo ampliamente divergente de 180º entre ejes oculares en las primeras semanas de desarrollo a un ángulo de 70º al nacimiento o de 68º en el adulto. En H. Dollfus and A. Verloes. Dysmorphology and the orbital region: a practical clinical approach. Surv.Ophthalmol. 49 (6):547-561, 2004; se describen los estándares de desarrollo de la región orbitaria, que se reproducen en la figura.
Hipotelorismo: Se define como una distancia reducida entre las línea media de ambas órbitas, de lo que resulta un acortamiento de los espacios intercantal interno y externo. El hipotelorismo esta presente en mas de 60 síndromes y puede ser resultado de una malformación del cráneo o alteración en el desarrollo del cerebro. La trigonocefalia por craneosinóstosis y la holoprosencefalia son ejemplos de ello.
Hipertelorismo: Hace referencia a la lateralización de la estructura orbital, de lo que resulta un aumento de la distancia entre los cantos interno y externo del ojo. Clínicamente la mejor medida para evaluarlo es la distancia interpupilar. Se ha descrito en mas de 550 alteraciones. Se han sugerido varias razones que explican este rasgo: La primera es una osificación precoz del ala del esfenoides, que fija la órbita en posición fetal; la segunda es una alteración en el desarrollo de la cápsula nasal y la tercera una alteración en el desarrollo de la base del cráneo.
Telecantus: Hace referencia a un aumento de la distancia entre los cantos internos. Se clasifica en primario (si las distancias entre los cantos externos e interpupilar no están aumentadas) y secundario cuando además se asocia con hipertelorismo.
Las posibilidades diagnósticas y la variantes entre las diferentes distancias intercantales y pupilares vienen esquematizadas en la figura siguiente:
Las alteraciones en el desarrollo de los párpados incluyen:
Criptoftalmus: Se refiere a un fracaso completo de la formación del párpado que se continua con la piel de la frente y la mejilla. En el síndrome de Fraser, el criptoftalmus se asocia a hipoplasia genital, estenosis laríngea e hipoplasia o agenesia renal.
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| Criptoftalmus |
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| Ablefaron |
Ablefarón: Se define por la ausencia de párpados. Se ha descrito el síndrome de ablefaron-macrostomía con una herencia autosómica recesiva.
Epicantus. Definido por un pliegue vertical en el canto interno del ojo.
Anquiloblefarón. Definido por una fusión parcial o completa de los párpados. Se ha descrito en el síndrome de Hay-Wells que asocia además displasia ectodérmica y fisura palatina.
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| Anquiloblefaron |
Blefarofimosis. HAce referencia a una reducción de la longitud de la hendidura palpebral. Puede observarse de forma aislada o asociada a varios síndromes, no debe confundirse con la ptosis palpebral, donde la longitud de la hendidura palpebral es normal.
Prof. Dr. José Uberos Fernández
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