(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 16 de Agosto de 2006)
El síndrome de Jouvert es un trastorno de herencia autosómica recesiva descrito en 1969 por el autor que le da nombre. Se caracteriza por aplasia/hipoplasia del vermix cerebeloso, los hemisferios cerebelosos resultan menos afectados. Otras alteraciones del tronco cerebral incluyen dilatación del cuarto ventrículo, hipoplasia de los pedúnculos cerebelosos superiores, con manifestaciones clínicas de hipotonía, ataxia, movimientos anormales de los ojos y retraso mental.
Con el desarrollo posterior de las técnicas de diagnóstico por imagen se han podido definir con mayor exactitud los elementos definitorios del síndrome de Jouvert. I. A. Alorainy, S. Sabir, M. Z. Seidahmed, H. A. Farooqu, and M. A. Salih. Brain stem and cerebellar findings in Joubert syndrome. J.Comput.Assist.Tomogr. 30 (1):116-121, 2006;exponen los hallazgos radiológicos típicos del síndrome de Jouvert.
El esquema reproducido de la publicación original esquematiza estos hallazgos.
Se aprecia una fosa interpeduncular profunda (1), con un istmo estrecho (2). Hay ausencia de decusación de los pedúnculos cerebelosos superiores (3). El cuarto ventrículo esta dilatado, distorsionado y desviado rostralmente (4). Los pedúnculos cerebelosos superiores son estrechos y verticales (5). El foramen de Magendie es amplio (8). El vermix cerebeloso es displásico (10).
La siguiente figura permite apreciar los cambios detectados a nivel de 4º ventrículo en el síndrome de Jouvert.
Prof. Dr. José Uberos Fernández
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