Descrito inicialmente por Turner en 1938, como un síndrome que afectaba a mujeres e incluía baja talla, pterigium colli y cubitus valgus. El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas. En aproximadamente el 50% de los casos se detecta una monosomía (45X) y en el 10-15% de los casos una duplicación del brazo largo del cromosoma X (isocromosomas) (46X, iXq). En el resto de los casos lo que se detecta es un mosaicismo 45X que afecta a varias líneas celulares. Aunque la mayoría de las alteraciones cromosómicas son de origen materno, a diferencia de lo que se observa en el síndrome de Down no se relaciona con la edad de la madre.
Diagnóstico.
El síndrome de Turner puede ser diagnosticado prenatalmente tras realizar un cariotipo tras amniocentesis por edad materna avanzada; en otros casos el síndrome de Turner puede ser sospechado al detectar edema fetal por ecografía obstétrica, junto con valores alterados de gonadotropina coriónica, estriol y alfa-fetoproteína en suero materno. Debe tenerse encuenta, que si bien el diagnóstico prenatal es deseable, el diagnóstico prenatal no mejora el pronóstico, en relación a aquellos niños diagnosticados mas tarde.
Hasta 1/3 de los recién nacidos con Síndrome de Turner son diagnosticados al detectarse edema en manos y pies, y piel de la nuca redundante. Además el síndrome de Turner debería sospecharse en cualquier recién nacido hembra que presenta edemas, síndrome de corazón izquierdo hipoplásico o coartación de aorta. Un tercio de los pacientes con síndrome de Turner se diagnostican durante el periodo escolar en el transcurso de un estudio de talla baja.
La práctica rutinaria de cariotipar 20 células, permite detectar en la mayoría de los casos la presencia de mosaicismos. Debe tenerse en cuenta que las niñas con mosaicismo para una población de células con cromosoma Y, tienen un riesgo aumentado de desarrollar gonadoblastomas.
Manifestaciones clínicas.
Los pacientes con síndrome de Turner tienen una identificación sexual femenina. La disgenesia gonadal es uno de los puntos cardinales del síndrome, la terapia de reemplazo hormonal es necesaria si se pretende el inicio de la pubertad y completar el desarrollo; este tratamiento debería iniciarse después de los 14 años de edad, tratamientos mas precoces pueden repercutir negativamente en la talla final. Los ovarios contienen un número muy reducido de folículos primordiales, lo que se debe a una apoptosis prematura, los ovarios del adulto carecen habitualmente de foliculos.
La inteligencia puede ser normal en el síndrome de Turner, el riesgo de retraso mental puede ser mayor en pacientes con un cromosoma X en anillo, que se observa en el 30% de los pacientes. El 70% de los pacientes tienen retrasos que afectan al desarrollo motor no verbal y habilidades visuales y espaciales. Se recomienda una valoración de la audición en el adulto con una periodicidad anual.
Observamos hipotiroidismo en 15-30% de los pacientes, siendo la edad habitual de presentación en la tercera década de vida; sin embargo, a partir de la adolescencia se recomienda una valoración funcional de tiroides con una periodicidad anual.
La disminución en la velocidad de crecimiento se hace patente a los 18 meses de edad.
Se observa estrabismo en 18% de los pacientes y ptosis en 13%. Las cataratas y el nistagmus se observan con menosfrecuencia.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner tienen otitis media recurrente, que se debe a una disfunción de la trompa de Eustaquio.
Se ha comunicado una prevalencia aumentada de enfermedad celiaca en pacientes con síndrome de Turner, hasta un 10% de los pacientes pueden desarrollar IgA antigliadina y antiendomisio.
El 40% de los pacientes con síndrome de Turner presentan riñón en herradura y duplicación del sistema uretral; por lo que el screening ecográfico renal esta indicado en todos los pacientes con síndrome de Turner.
Las luxaciones de rótula y el dolor crónico de cuello son frecuentes. La condrodisplasia de la epífisis distal de radio (deformidad de Madelung), así como el acortamiento del 4º metacarpiano son también frecuentes.
Tratamiento
El tratamiento de la talla baja en síndrome de Turner con hormona del crecimiento se inició en 1983, desde entonces el uso de la hormona de crecimiento recombinante para esta indicación se ha aprobado en lamayoría de los países. Como efectos secundarios al tratamiento con hormona del crecimiento en estos pacientes e han descrito intolerancia a los hidratos de carbono e hipertensión arterial; ambos reversibles al suspender la mediación.
Las pautas de tratamiento de reemplazo hormonal para inducir el desarrollo puberal se recogen en la Tabla, extraída de la publicación original de Virginia P. Sybert and Elizabeth McCauley. Turner's Syndrome. N Engl J Med 351:1227-1238, 2004.
Prof. Dr. José Uberos Fernández
No hay comentarios:
Publicar un comentario