Síndrome de Cornelia de Lange

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 9 de Junio de 2006)

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno malformativo múltiple que incluye rasgos faciales típicos, retraso del crecimiento y mental y una serie de alteraciones malformativas menores. En líneas generales el síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por:

• Retraso del crecimiento tanto prenatal como postanatal.
• Retraso del desarrollo psicomotor, autismo, convulsiones, automutilaciones.
• Microcefalia, raíz nasal ancha y deprimida, narinas antevertidas, labios finos, micrognatia, paladar ojival o hendido.
• Ocasionalmente malformaciones de miembros superiores: oligodactilia, clinodactilia, sindactilia.
• Reflujo gastroesofágico, duplicaciones intestinales, estenosis esofágica, estenosis pilórica, hernia diafragmática congénita.
• Sordera neurosensorial. Atresia del conducto auditivo externo.
• Miopía y nistagmus.
• Reflujovésicoureteral.
• Comunicación interauricular y ventricular. Estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot.
• Criptorquidia e hipoplasia testicular.
• Trombopatía.
• Hipertricosis.

• Anomalías dermatoglificas: surco palmar de 4 dedos: 51%, surco único de flexión en el 5º dedo, patrón tenar, aumento de incidencia de Lr (bucles radiales) digitales en dedos distintos del 2º, hipoplasia hipotenar con imagen de displasia arrosariada como signo de inmadurez, trirradio axial en posición media o distal (t´o t´´), bucle de apertura distal o posición oblícua en 4º espacio interdigital.

En los últimos años se han ido sumando las aportaciones que identifican en este síndrome la existencia de microdelecciones o duplicaciones del DNA. T. Strachan. Cornelia de Lange Syndrome and the link between chromosomal function, DNA repair and developmental gene regulation. Curr.Opin.Genet.Dev. 15 (3):258-264, 2005; identifican en su artículo las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, al encontrar que los individuos con este síndrome son heterocigotos para una mutación de un gen anteriormente no conocido (NIPBL) que codifica una proteína encargada de mantener la cohesión de las proteínas de la cromatide. Los individuos con síndrome de Cornelia de Lange tienen uno o varios trastornos del desarrollo que resultan de una defectuosa expresión de esta proteína multifuncional que regula la reparación del DNA bicatenario.

Prof. Dr. José Uberos Fernández